看图识病：先天性双侧面部瘢痕；也皮损

近期，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张视频，这样不起眼的红肿，你可见过？如何顾虑呢？

病例简述

男性，7 月大，外侧鼻子及双耳前对称性萎缩性斑片，触之稍坚硬，自出生就有，变化不明显（见图 1）。共计全身各处内分泌无异经常。

图 1. 婴儿外侧鼻子对称性红肿。

根据临床特性，检验为：局灶性鼻子皮肤上发育不良 Ⅳ标准型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。DNA扫描发掘出了与 FFDD 就其的经罕见 CYP26C1 基因型

病例修习

区域内鼻子皮肤上发育不良（FFDD）是一组以双眼窝或双耳中间部瘢痕样萎缩性出血为形态的遗传基因性/发育性传染病。根据 Frieden 提议的先天性皮肤上发育不全归纳，FFDD 为第九类先天性皮肤上发育不全，并根据出血位置、是否依赖于额外的鼻子异经常和遗传基因模式分成四个亚标准型。

根据双眼窝（FFDD1-3）或双耳前（FFDD4）出血部位分成四种亚标准型。FFDD1–3 的区别在于其共计鼻子异经常和相应的遗传基因模式。

Ⅳ标准型 FFDD 是一种经常性染色体隐性遗传基因病，其形态是在上颌和下颌骨突起处沿胚胎融合线显现出出血。皮损呈多发性，长方形或椭长方形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表现为溃疡，数年后变为色素沉着性斑片，一处可有色素沉着常在毳毛土壤（发领征）。

皮肤上外表现较相像，由于另据例数较少，故意味著与 FFDD 本无相似之处，已报告的包括疣粘膜水肿、唇腭裂、多发性先天性脸疣和皮肤上血管瘤。土壤及正常人发育通经常不受因素。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 基因型而惹来的一种经常性染色体隐性遗传基因性传染病。Slotinek 等人在 P450 DNA CYP26C1 中所发掘出了两个隐性系统局限性基因型，该DNA编码维甲酸代谢中所的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的极性水溶性代谢。

譬如说患者通过DNA扫描也发掘出了此位点的基因型，符合之前的另据。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

查阅编码方式邮箱