细胞质营养不良由一系列广泛应用的遗传营养不良都由，其临床特征和病症病状各不相同。这些常见的多器官营养不良似乎是散发性营养不良，也似乎是由于细胞质DNA（mtDNA）或与细胞质功能性和可维持所必需控制系统性的分之一1200个核反应编码DNA中都的遗传细菌感染等位DNA所引致的。
细胞质RNA聚合酶（POLRMT）和细胞质核糖体系数A（TFAM）和B2（TFB2M）参与mtDNA的核糖体，这些系数参与轻链和重链特异性（LSP和HSP）启动的特异性特异性核糖体。在mtDNA的克隆流程中都，POLRMT还会从两个细胞质克隆起点OriL和OriH合如此一来起始所必需的RNA核酸。
既往控制系统性显示，细胞质营养不良的绝大部分是由mtDNA维护经济体制和OXPHOS控制系统中都的控制系统性所含缺点所所致的。尽管在mtDNA聚合酶γ中都发掘造出了300多种细菌感染等位DNA体，但目前为止并未发掘造出POLRMT的细菌感染等位DNA与细胞质营养不良控制系统性。
分子遗传学和组织化学控制系统性
在该控制系统性中都，控制系统性人员控制系统性了来自七个不控制系统性家庭的八个位与POLRMT等位DNA体的临床和分子性质。控制系统性显示，病症在如此一来人以前造出现基本发育较慢、眼睑侧向大幅提高、健壮以及言语/心智障碍；其中都的一名人脑表现造出氮气进行性外眼眼睑麻痹特异性。
所有人脑的大规模分岔测序鉴定了POLRMTDNA的隐性和显性等位DNA。病症的如此一来纤维细胞在细胞质mRNA合如此一来中都存在缺点，但不会mtDNA的缺失或拷贝数的极其。重组POLRMT等位DNA体的体外举例来说控制系统性探究了非对称但对细胞质核糖体的无害作用。
POLRMT的结构域反馈
总而言之，该控制系统性探究了POLRMT等位DNA体影响细胞质核糖体的潜在营养不良发作机制。
原始造应是：
Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z. et al. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12, 1135 (18 February 2021).
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